Un gruppo di ricercatori dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irgb) di Cagliari e dell’Università degli Studi di Sassari la individuato una variante genetica capace di ostacolare la crescita del parassita della malaria. Il lavoro intitolato “Reduced cyclin D3 expression in erythroid cells protects against malaria”, pubblicato sulla rivista Nature, chiarisce anche il meccanismo biologico della protezione e indica una possibile strada per nuovi farmaci. Ancora oggi sono oltre seicentomila le vittime di malaria ogni anno, in paricolare nei paesi tropicali.
La scoperta parte dallo studio “SardiNIA”effettuato in Ogliastra mediante analisi geonomiche su circa settemila volontari per comprendere come il patrimonio genetico influisca su migliaia di variabili per la salute. I ricercatori hanno così scoperto una variante del DNA associata a particolari caratteristiche dei globuli rossi, le cellule del sangue in cui vive il parassita della malaria.
“La variante riduce l’attività del gene CCND3 che regola lo sviluppo dei precursori dei globuli rossi, producendo globuli rossi circolanti più grandi e con caratteristiche particolari. Con esperimenti durati diversi anni abbiamo spiegato del dettaglio i meccanismi molecolari e biologici alla base di queste osservazioni” spiega Maria Giuseppina Marini, prima autrice dello studio insieme a Maura Mingoia e Maristella Steri del Cnr-Irgb. “La genetica umana conserva tracce delle malattie del passato – prosegue Francesco Cucca, genetista dell’Università di Sassari e del Cnr-Irgb, coordinatore dello studio.- Questo ci permette di individuare adattamenti biologici selezionati dall’evoluzione”. Dalla analisi evolutive effettuate risulta che la variante è diventata frequente in Sardegna perché offriva un vantaggio di sopravvivenza. “Abbiamo quindi ipotizzato che la malaria, storicamente endemica in Sardegna, potesse essere la pressione evolutiva che ha favorito la diffusione della variante”, aggiunge Cucca. E quando i globuli rossi provenienti da individui con quella variante sono state infettati in laboratorio con il Plasmodium falciparum — il principale agente della malaria — il parassita non riesce a proliferare normalmente.
La variante è oggi frequente in Sardegna ma assente nelle regioni del mondo dove la malaria è ancora diffusa. Probabilmente è comparsa in Europa dopo l’uscita dell’Homo sapiens dall’Africa. Per i ricercatori, però, proprio questo “esperimento naturale” offre una nuova opportunità terapeutica. “La natura ci ha mostrato un modo efficace per bloccare la malaria”, conclude Cucca. “La sfida ora è trasformare questo meccanismo biologico in una terapia: riprodurre farmacologicamente l’effetto protettivo della variante per proteggere le popolazioni che oggi convivono con la malattia”. Lo studio fornisce così una base scientifica concreta per sviluppare nuovi farmaci mirati, ispirati direttamente all’evoluzione umana.
Ultimi Articoli
