24 Settembre 2025

Al Microcitemico di Cagliari eseguita la prima terapia genica per sma

Per la prima volta in Sardegna una bambina di pochi mesi con la forma più grave di atrofia muscolare spinale (sma) ha ricevuto una terapia che può cambiare il decorso della malattia. La sma è una patologia genetica rara che colpisce i muscoli: senza cure porta rapidamente alla perdita dei movimenti e riduce molto l’aspettativa di vita.

La terapia consiste nell’infusione di un gene “corretto” che sostituisce quello difettoso responsabile della malattia. È un trattamento unico, somministrato in una sola volta, che permette al corpo della bambina di produrre la proteina mancante e quindi di rallentare o bloccare il peggioramento. In altre parole: non è una guarigione definitiva, ma significa maggiori possibilità di sopravvivere, muoversi e vivere meglio.

Il direttore Salvatore Savasta

Il trattamento è stato effettuato il 17 settembre all’ospedale Microcitemico di Cagliari, nella clinica pediatrica e malattie rare diretta da Salvatore Savasta. La diagnosi era arrivata solo poche settimane prima, in agosto, e da subito l’équipe si era attivata per eseguire esami, autorizzazioni e procedure. “Dal giorno della conferma della malattia non ci siamo mai fermati – ha raccontato Savasta – nonostante fosse la prima volta in Sardegna siamo riusciti a garantire il trattamento”. L’assessore regionale alla Sanità Armando Bartolazzi ha definito l’intervento “una tappa importante per portare anche in Sardegna terapie avanzate di questo tipo”. Ha ricordato che la Regione sta lavorando all’apertura dell’ospedale del bambino e all’avvio dello screening neonatale per malattie genetiche come la sma, così da diagnosticare i casi fin dalla nascita. L’associazione famiglie sma ha espresso soddisfazione: “È un trattamento che può migliorare la qualità di vita dei bambini e delle famiglie. Ora serve che la sma sia inserita nel programma nazionale di screening neonatale, per garantire diagnosi tempestive e accesso immediato alle cure”.